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원인

최근에는 생물학적 원인으로 보는 견해가 지배적이며 대표적으로 임신, 분만을 전후한 합병증, 경련성 질환과의 연관, 대사장애, 감염, 그 외 생화학적 요인 등이 있습니다.

선천적 요인

페닐케톤뇨증, 푸린대사 장애, 납중독, 갑상선기능 항진증, 결절경화증 등의 대사장애 및 신체질환과 관련이 있다고 알려져 있습니다. 이외에 풍진, 헤르페스 뇌염 등의 감염이 관련되어 있으며 특히 임신 3개월 이내에 풍진에 감염되면 태아의 뇌가 손상되어 자폐증을 포함한 여러 문제가 생길 수 있습니다.

 헤르페스 뇌염은 신생아 뇌에 감염된 경우 자폐증과 비슷한 증상을 일으키는 것으로 알려져 있습니다.

생화학적 요인

주로 세로토닌, 노르에피네프린, 도파민 등의 신경전달물질의 변화나 부신피질자극호르몬, 성선자극호르몬, 갑상선자극호르몬 등 내분비 기능의 이상과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.

유전적 요인

자폐아동의 형제자매들이 자폐장애가 생길 가능성이 일반인보다 50배가 넘는 것으로 알려져 있으며 이전 연구에서 자폐아동의 일란성쌍둥이가 자폐장애를 가질 가능성이 36%이지만 이란성쌍둥이에서는 0%였던 결과를 보더라도 유전적 요인이 상당히 높다는 것을 예상할 수 있습니다.

뇌구조 및 기능의 이상

자폐장애에서 뇌구조나 기능이상과의 관련성에 대해서는 여러 가지 의견이 있으나 자폐아동에서 뇌파검사의 이상소견이 자주 나타나며 뇌전산화단층촬영 시 뇌실의 확대가 보고됩니다. 그 외에도 뇌의 세부구조 중 해마, 편도, 유두체 등에서 세포수가 감소되고 소뇌의 퍼킨지세포수가 감소되어 있다는 부검결과가 있습니다.

증상

자폐장애는 행동적 증후군으로 사회적 상호관계의 장애, 의사소통 및 언어장애, 행동장애 등이 특징적입니다.

사회적 상호관계 장애

유아기 때 사회적 미소반응이 거의 없고 사람들과 눈 접촉을 피하며 신체적 접촉을 싫어하고 혼자 지내려 한다.
사람이 아닌 대상(장난감등)에 관심이 많다.
마치 다른 사람들이 없는 것처럼 행동한다.
말을 걸어도 반응이 없다.
부모가 안아주려고 하면 꼭 안기려고 하지 않고 바둥거리는 등 부모에 대한 애착행동이 별로 없다.
이별불안이나 낯가림은 없는 경우가 많다.
학령기가 되어도 친구가 없고 성인이 되어도 대인관계나 이성 관계를 맺지 않는다.
자신만의 세계 안에서 사는 것처럼 보인다.
아주 극단적인 기쁨, 분노, 고통의 경우를 제외하고는 얼굴에 감정 표현이 없다.

의사소통 및 언어장애

말할 때가 지났는데도 전혀 말이 없거나 괴상한 소리를 지른다.
유아기 때 옹알이를 하지 않고 언어발달이 비적상적이거나 늦다.
반항언어를 보인다.(남이 말한 단어를 따라하기)
말소리의 크기조절이 안되어 너무 크게 이야기하거나 너무 조용하게 말한다.
특정 단어를 지나치게 강조해서 말한다.
언어적 결함을 몸짓, 가리키기, 눈맞춤, 또는 얼굴표정 등과 같은 대안적인 의사소통 방식으로 극복하려고 시도하지 않는다.
신조어를 만들거나 대명사를 전도하는 등 다양한 오류를 보인다.
외국에서 살아본 적이 없는 경우에도 강한 외국어 억양으로 말하기도 한다.

행동장애의 특징

이상한 행동을 반복적으로 되풀이하는 상동적 행동을 보인다.
발가락 끝으로 걷거나 몸을 흔든다.
전기 스위치를 켰다 끄기를 반복한다.
물건을 의미 없이 계속 회전시킨다.
주위환경의 변화에 저항하고 똑같든 것만을 고집한다.
한 가지 질문을 반복적으로 한다.
산만하고 가만히 있지를 못한다.
머리를 부딪치거나 자신의 피부에 손상을 주고 머리카락을 뽑는 등의 자해행동을 한다.
장남감이나 사물에 병적으로 집착한다.
숫자나 순서에 집착한다.

놀이와 상상과 관련된 증상의 특징

상상놀이도 상동적이고 반복적이며 비사회적이다.
어떤 형태의 놀이도 제한적이어서 물건을 줄지어 늘어놓거나 자동차의 바퀴를 돌리거나 무건 전체를 돌리는 등의 제한적인 행동만을 한다.
일정한 규칙대로만 놀고 이를 방해받는 것을 상당히 싫어한다.

지능 및 인지적 결손

자폐아동의 70-80%에서는 정신지체가 동반된다. 지적 능력이 낮은 아동이 사회적 발달에서 더 심한 손상을 보이고 일탈된 행동을 더 많이 보인다.

진단

자폐증은 여러 원인에 의해 표현되는 행동증후군으로 일차적으로는 진단을 위해 부모님으로부터의 전반적인 발달에 대한 병력과 임상소견이 중요합니다.
또한 원인질환이나 동반질환, 감별진단을 위한 의학적 검사와 조사가 병행되어야 합니다.

진단 연령

자폐증은 거의 항상 영유아기에 시작하며 대부분의 부모들은 생후 첫 일년 안에 아이의 발달에 대하여 심각한 고민을 하게 되며, 그 내용은 의사소통, 놀이, 사회적 반응의 이상인 경우가 많습니다.

진단 도구

진단을 위해서는 일반적인 발달이정표에 대한 정보, 놀이, 사회성, 언어발달의 정도, 특정시기의 사회적 관계나 반응에 대한 정보들이 필요합니다.
또한 진단 뿐 아니라 예후와 치료 계획을 수립하기 위하여 인지기능검사, 언어검사, 교육진단검사 등이 필요하며 자조능력을 평가하기 위해 사회성숙도 검사도 시행할 수 있습니다. 원인질환을 찾고 감별진단을 위해서 신경학적 검사, 뇌파검사 등을 시행할 수 있습니다.

진단 기준

일반적으로 자폐증 진단을 위해서 DSM-5이라는 진단기준을 사용하며 그 내용은 다음과 같습니다.

다음 A, B, C, D 진단기준을 모두 충족해야 합니다.

1) 다양한 맥락에 걸친 사회적 의사소통과 사회적 상호교류의 지속적인 장애로, 현재 또는 발달력 상에서 다음 모든 양상이 나타납니다.

(1) 사회적 정서적 상호성의 결핍; 비정상적인 사회적 접근시도, 정상적인 오고 가는 대화 실패, 흥미/정서/감정의 공유가 적음, 사회적 상호작용을 시작하는 것의 총체적 부족

(2) 비언어적 대화 기술의 결핍; 언어적, 비언어적 대화기술의 통합이 잘 안 됨, 눈맞춤, 비언어적 의사소통 결핍, 얼굴 표정과 제스처가 없음

(3) 부모 이외의 사람과 발달연령에 맞는 적절한 관계를 맺고 유지함에 결핍; 서로 다른 사회적 맥락에 어울리는 행동을 못함, 상상놀이 공유가 어려움, 친구 맺기 어려움, 사람에 대한 흥미가 전혀 없음

2) 행동, 관심 및 활동이 제한적이고 반복적으로 다음 4개 중 2개 이상의 양상으로 나타납니다.

(1) 상동적인 또는 반복되는 말, 움직임, 물체 사용

(2) 틀에 박힌 일, 의식에 집착하고 변화를 극도로 거부함 (예. 같은 길, 같은 음식을 고집, 반복적으로 질문, 작은 변화에도 극도로 스트레스)

(3) 비정상적인 흥미(예. 비일상적인 물체에 강하게 집착, 흥미가 매우 국한되어 있음)

(4) 감각 자극에 대한 반응이 과하거나 적음, 또는 일반적이지 않은 감각 자극에 흥미(예. 통증/열/차가운 것에 대한 무관심, 특정 소리나 촉감에 대해 비정상적 반응, 물체의 냄새 맡는 거나 만지는 거를 지나치게 함, 물체를 뱅뱅 돌림)

3) 어릴 때 상기 증상들이 있어야 합니다.

4) 증상은 함께 매일의 기능을 제한하고 장해를 유발해야 합니다.

대표적인 진단 및 평가도구

1) 전문가용 아동기 자폐증 평정 척도

진단을 위한 대표적인 척도로서 그 내용은 사람과의 관계, 모방, 정서반응, 신체사용, 물체사용, 변화에의 적용, 시각 반응, 청각 반응, 미각, 후각, 촉각 반응 및 사용, 두려움과 또는 신경과민, 언어적 의사소통, 비언어적 의사소통, 활동수준, 지적기능의 수준과 향상성, 일반적 인상의 15가지 항목에 대하여 1점(정상)에서 4점(중증 비정상)까지 평가하여 자폐아님(28점미만), 경증-중간자폐(28점 에서37점 미만), 중증 자폐(37점 이상)로 나눌 수 있습니다.

2) 자폐증 진단관찰척도 (Autism Diagnostic Observation Schedule, ADOS)와 자폐 진단 면담 개정판 (Autism Diagnostic Interview-Revised, ADI-R)

자폐 스펙트럼 장애와 관련된 행동과 발달 과정에 대한 포괄적이고 신뢰도 높은 정보를 제공합니다. ADOS는 아동을 직접 관찰하고, ADI-R은 보호자를 대상으로 하는 면담 도구입니다. 중요한 것은 어떤 도구도 훈련된 임상의사의 주의 깊은 임상적 평가를 대체하지 못합니다.

감별진단

1) 언어장애

아주 심한 수용성 언어장애는 사회적 발달이 약간 지연 될 수 있고 이해하지 못하는 언어를 흉내 낼 수 있으며 관심의 형태가 약간 제한 될 수 있습니다. 그러나 사회적 상호교류, 가상놀이, 부모로부터의 편안함의 갈구, 몸짓의 사용이 정상적이며 언어의 상동적 사용 같은 특징적 증상은 보이지 않습니다. 특히 5세 이하의 언어장애 아동에서 자폐적 행동을 보일 수 있으나 지각장애(감각과다반응, 과소반응)등은 보이지 않으며 비언어적 제스처와 표현으로 타인과 관계를 맺으려 하고 말을 하게 되면 의사소통의 의도나 감정을 보이게 되는 점이 자폐증과 감별됩니다.

2) 정신지체

심한 정신지체 아동의 1/4에서 감정 결여, 변화에 대한 저항, 상동증 등을 보일 수는 있으나 정신지체의 경우 사람들과의 관계를 전혀 맺지 않는 모습은 적으며, 다른 사람과의 의사소통을 위해 가능한 언어를 구사하려고 합니다. 또한 정신지체의 경우에는 지능의 모든 항목이 일정하게 떨어져 있고 자폐적인 행동은 없거나 있어도 심하지 않습니다.

3) 소아기 반응성 애착장애

영유아기 정서적 애착관계의 결핍에 의해서 생기며 자폐증과 유사한 증상을 보이는 질환입니다. 그러나 반응성 애착장애 아동은 정상적 양육환경에 놓이게 되면 비정상적 사회반응이 대부분 완화가 되며 환경에 반응하지 않는 지속적이고 심한 인지능력의 결여는 보이지 않습니다.

치료

원칙

자폐장애를 완치할 수 있는 약물이나 특수치료는 아직까지 없습니다. 일반적인 치료목표는 행동장애를 감소시키고 언어를 습득하며, 의사소통기술을 증진시키고 자립기술을 습득시키는 것입니다. 따라서 다양한 프로그램이 포함된 포괄적 특수교육을 시행하고 행동치료, 정신치료를 통하여 체계적으로 행동교정을 시행합니다. 특히 구조화된 교실환경이 치료에 도움이 되는 것으로 알려져 있습니다. 부모님에게도 이러한 교육훈련을 이해시켜 문제해결형식으로 아이를 돌보도록 지도합니다. 이것은 많은 시간과 노력이 필요한 과정입니다.

치료의 방향

1) 타인과의 관계 증진시키기

유아기와 아동기에는 주로 아이의 부모나 일차적으로 아이를 키우는 양육자와 다양한 상황에서 밀착된 애정관계를 형성할 수 있도록 노력합니다. 더 나아가 주위사람, 주위 사물에 관심과 흥미를 갖고 의미 있는 교류를 할 수 있도록 지도합니다.

2) 문제 해결 방법 키우기

아이의 수준에 맞는 특정 상황을 조성해준 후 아이가 스스로 주어진 과제를 해결할 수 있도록 도와줍니다. 결국 필요한 과제를 수행하거나 문제를 해결하는 능력을 키워줍니다.

3) 좋은 행동 늘리기

아이가 잘못하는 행동을 작은 단계로 나누어 반복훈련을 통해 학습시키고 집중적으로 보상을 주는 행동수정 방법을 사용합니다. 특히 옷 입기, 식사, 용변훈련과 같은 신변처리 기술을 가르치는 데 효과가 큽니다.

4) 문제 행동 줄이기

상동행동, 자해행위 등에는 행동수정 방법을 사용하며 행동수정 방법만으로 수정이 되지 않을 때는 약물치료도 병행합니다. 특히 주의산만, 과잉행동, 틱 행동 등에는 약물치료가 효과적일 수 있습니다. 운동 협응에 문제가 있을 때는 감각통합치료 방법을 사용해 볼 수 있습니다.

치료의 종류

지금까지 효과가 있다고 주장하는 많은 프로그램들을 여기에서 전부 다룰 수는 없지만, 그 치료들의 공통점은 첫째 부모님이나 전문가와 자폐 아동들 간의 매우 집중적인 개별적 상호작용을 포함하고 있다는 것이며 둘째는 부모님들이 자녀를 도와주기 위해 무엇을 할 수 있는지 지침을 제공하고 있다는 것입니다. 결국 집중적인 상호작용과 부모님의 역할을 강조하고 있습니다. 몇 가지 치료방법은 다음과 같습니다.

1) 언어치료

특히 언어장애를 가진 경우에 도움이 됩니다. 발달 전문 언어치료사에 의해 장기간 지속적인 치료가 필요하며 이 부분에서도 부모의 역할은 중요한데 집에서 부모가 말을 보다 더 분명하고 간단하게 하고 아동의 의사소통을 보다 효과적으로 하도록 격려하는 등의 아주 작은 변화가 아종의 언어 발달에 지속적으로 영향을 줄 수 있습니다. 물론 이와 같은 부모와 아이의 언어적 상호작용을 유지하기 위해 전문가의 도움이 필요할 수는 있습니다.

2) 발달적 놀이치료

자폐아동은 상상놀이를 잘 하지 않는 것이 특징인데 모델링이나 행동조성과 지시하기 등의 다양한 방법을 사용하여 자폐아동의 가장놀이 활동을 증가시킬 수 있습니다. 일상생활에서 쉽게 보는 놀이도구를 사용하여 문제행동의 직접 또는 간접적인 원인을 찾을 수 있으며 심리적, 상황적 갈등 요인을 해소함으로써 문제행동을 감소시킬 수 있습니다. 감각, 언어, 인지, 사회성 능력을 발전시킬 수 있습니다.

3) 감각통합치료

많은 자폐 아동에서 복잡한 감각자극을 처리하는데 문제가 있거나 특정 유형의 자극에 특별히 민감함을 보입니다. 감각통합치료는 이런 종류의 감각장애에 사용할 수 있으며 감각인식과 반응성을 향상시키기 위해서 다양한 자극을 사용합니다. 우리 몸과 주위환경으로부터 들어오는 다양한 감각을 조직화도록 도와주며 중추신경계에서 조직화된 감각을 효율적으로 사용할 수 있도록 도와줄 수 있습니다. 문제행동을 감소시키고 학습, 놀이행동, 주의집중력, 사회적응행동을 향상시키는데도 효과가 있는 것으로 보고되고 있습니다. 많이 시도되고는 있으나 아직 잘 설계된 효과 검증 연구는 많지 않으며 핵심증상의 의미 있는 호전을 보여주는 데에는 한계가 있습니다.

4) 포괄적 치료 모델로서의 특수교육

가장 중심 되는 치료방법으로 다른 치료방법들은 특수교육의 보조방법으로 사용될 수 있습니다. 특정한 과제를 훈련시켜서 기본적인 사회성이나 의사소통 방법을 도와줍니다. 특히 신변처리기술, 기본교과학습, 놀이지도, 사회적, 직업적 기술을 획득하는데 중점을 둡니다. 조직적인 학습 환경을 조성하고 문제행동지도에 행동수정 방법을 많이 사용합니다.

5) 약물치료

약물치료는 다양한 행동증상을 감소시키기 위하여 보조적으로 사용합니다. 약물치료를 통하여 공격적 행동이나 자해행동과 같은 심각한 증상을 완화시키고 행동통제를 통해 다른 치료에 도움이 될 수 있도록 할 필요가 있을 때 사용합니다.

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자폐아동에서 약물치료의 대상이 되는 증상들은 자해행동, 타인에 대한 공격적 행동, 기타 폭력적 행동, 과잉행동, 주의산만, 반복행동, 상동행동, 짜증, 분노발작, 충동성, 잦은 감정 변화 등입니다. 약물의 종류는 다음과 같습니다.

항도파민 약물
자폐아동의 상동증과 과잉행동, 충동적 행동 등이 도파민 활성과다를 원인으로 보고 할로페리돌, 리스페리돈 등의 약물을 사용하여 행동증상을 감소시키고 교육에 도움이 되고, 학습을 촉진시킬 수 있습니다.

 
세로토닌 흡수 차단제
강박증상과 분노 등의 정서적 문제를 안정시킬 필요가 있을 때 사용할 수 있습니다.
중추신경 활성제
주의력결핍과잉행동장애 치료제인 메틸페니데이트 성분의 약물을 사용하여 자폐아동의 과잉행동을 줄이고 집중력을 증진 시킬 수 있습니다.
아편길항물질
자폐증에서 내인성 오피오이드 이상이 사회적 위축, 기분불안정, 인지손상, 행동장애를 야기할 수 있다는 근거 하에 날트렉손을 사용할 수 있으며 상동증, 사회적 위축, 과잉행동이 줄어들고 자해행동이 감소되었으며 언어능력이 증진되었다는 보고가 있습니다.

6) 가정에서 부모의 문제행동수정 방법

수정하고 싶은 행동의 목록과 문제행동의 목록을 만듭니다.
수정하기 쉽고 빨리 수정해야 할 것부터 우선순위를 정합니다.
문제행동은 한 번에 한 행동만 교정합니다.
아이가 하기 싫어하거나 저항하면 강제로 진행하지는 않습니다.
상동행동 같은 행동도 목적에 맞게 사용할 수 있도록 유도해 줍니다.
하루의 일과는 일과 계획표에 따라 규칙적으로 진행하며 어느정도 조직화된 환경 내에서 아이 스스로 선택할 수 있도록 유도해 줍니다.

예후는 자폐아동의 지능 정도와 언어발달 정도에 따라 결정 될 수 있습니다. 일반 적으로 예후에 영향을 줄 수 있는 요인으로는 조기발견 및 조기교육 받은 시기, 교육 시간, 사회적 기능의 정도, 대인관계를 포함한 사회행동의 정도, 전반적인 발달수준입니다.

처음 진찰할 때 지능이 70 이상이고 5-7세에 말을 하였으며 특수교육을 받은 자폐아동에서 예후가 가장 좋은 것으로 알려져 있습니다. 성인이 된 후에는 15% 정도는 직업을 갖고 독립된 생활이 가능하며 20% 정도는 간헐적으로 가족이나 타인의 도움을 받으면 생활 할 수 있습니다. 그 외는 가족에게 많은 부분을 의존하며 살게 됩니다.

경과 및 예후

자폐장애는 만성 질환으로 예후는 대체로 나쁜 편입니다. 예후는 자폐아동의 지능 정도와 언어발달 정도에 따라 결정 될 수 있습니다. 일반 적으로 예후에 영향을 줄 수 있는 요인으로는 조기발견 및 조기교육 받은 시기, 교육 시간, 사회적 기능의 정도, 대인관계를 포함한 사회행동의 정도, 전반적인 발달수준입니다.

처음 진찰할 때 지능이 70 이상이고 5-7세에 말을 하였으며 특수교육을 받은 자폐아동에서 예후가 가장 좋은 것으로 알려져 있습니다. 성인이 된 후에는 15% 정도는 직업을 갖고 독립된 생활이 가능하며 20% 정도는 간헐적으로 가족이나 타인의 도움을 받으면 생활 할 수 있습니다. 그 외는 가족에게 많은 부분을 의존하며 살게 됩니다.

환자들이 자주하는 질문

부모가 아이를 잘못 키워서 자폐증이 생깁니까?

아닙니다. 부모와 아이의 정서적 관계 결핍에 의해 발생하는 반응성 애착장애는 자폐와 유사한 양상을 보일 수는 있으나 전혀 다른 질병입니다. 자폐증은 생물학적 혹은 기질적인 뇌의 결함 때문에 발생하며 뇌의 기능 이상이 증상으로 표현되는 것으로 알려져 있습니다. 여러 연구에서 자폐아와 정상아의 부모 간에 성격의 특성과 양육상의 차이가 없음이 밝혀졌습니다.

자폐증이 놀이치료나 미술치료로 완치가 가능합니까?

완치를 보장할 수 있는 치료는 아직 없습니다. 다만 아이에게 개별화된 특수교육과, 언어치료, 행동수정치료, 약물치료 등이 복합적으로 오랜 시간 동안 진행되어야 하며 놀이치료나 미술치료등도 보조적인 치료 수단이 될 수는 있습니다.

우리 아이가 공부도 어느 정도 하고 말도 잘 알아듣는 편인데, 친구를 사귀지 않고 외부에 관심이 없으며 같은 행동을 반복합니다. 자폐증인가요?

소아청소년 정신건강의학과를 방문하여 정확한 진단을 받아 볼 필요가 있겠습니다. 다만 자폐아이 중에서 20% 정도에서는 지능이 정상일 수 있으며 지능과 언어문제가 없이 상호교류의 문제만 있는 경우 아스퍼거 장애를 의심해 볼 수도 있겠습니다.

자폐증도 시간이 지나면 좋아지지 않나요?

전문가에 의해 자폐증으로 진단되었다면 저절로 좋아지지는 않습니다. 반대로 아무 치료도 하지 않는다면 정상아들과의 차이가 점점 벌어질 수도 있습니다. 가능한 빨리 치료계획을 세우고 실행하는 것이 필요합니다.