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Treacher Collins Syndrome / 트리처 콜린스 증후군, 트레처 콜린스 증후군

트리처 콜린스 증후군은 특정한 머리뼈 부위[2]의 발달 부전으로 머리뼈와 얼굴 부위에 기형을 가지게 되는 유전병이다.

증상과 신체적 특성은 환자에 다라 다양하게 나타날 수 있으나, 안면 기형이 주로 광대뼈, 턱 입, 귀 또는 눈에 나타나는 특징을 보인다. 물론 저 모든 곳에 기형이 나타나는 경우도 있다.

희귀난치성질환 기단에 포함되어 있는 질환이다.

5번 염색체의 긴팔에 위치한(5q32-q33.1) "TCOF 1" 이라 불리는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 한다.
유전자 이름: TCOF 염색체 위치:15q32-q33.1 단백질 이름: Treacle protein

정상인 배우자와 자녀를 가질 경우 자녀에게 이 증후군이 나타날 확률은 50%가 된다. 해당 증후군의 40% 정도는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 남녀 구분없이 같은 빈도로 발생한다. 신생아의 10,000명~50,000 명 비율로 1명의 확률로 발생한다.

사람마다 다 다르게 나타난다. 어떤 환자는 소이증같이 귓바퀴에만 기형이 와서 일상생활이 가능한 반면[3], 귀에도 모자라 중이, 내이에까지 기형을 일으켜 청각장애인이 된 환자도 있다. 또 이 증후군은 외형뿐 아니라 몸 안에도 영향을 끼치기 때문에, 기도나 식도가 비정상적으로 좁은 경우도 있다. 이 경우 생명을 위협할 수준의 호흡기계 합병증을 얻게 될 가능성이 있다.

비중격 만곡증처럼 코의 통로가 휜 상태로 태어나는 경우, 숨을 제대로 쉬기 불편한 경우, 음식을 넘기기도 힘든 경우 등 증상은 대단히 다양하다. 그래서 유아기 때 목에 삽입관을 넣는 처치도 흔한 편. 심각하면 이 모든 걸 포함한 합병증세를 보이기 때문에 유아기를 넘기기 힘들다고 한다.

또한 턱이 좁은 V자 얼굴로 태어나는 경우가 많기 때문에 치아 배열(특히 아랫니)이 엉망이거나 돌출입이 많다. 대부분의 환자는 지적능력에 문제가 없지만, 약 5%는 지적장애를 보인다.

청각장애가 약한 편이라면, 어렸을 때부터 언어치료를 꾸준히 하면 일반인들과 다름없이 대화를 할 수 있다. 다만 증상이 다양한 특성상 청력에 문제가 없는 환자도 많다.

외형적으로는 광대뼈가 손실되거나 매우 작으며, 턱이 매우 작은 소하악증세를 보인다. 눈은 사시나 홍채 결손이 있을 수 있으며 증세가 심하면 시력에 손상이 올 수 있다. 뿐만 아니라 눈 주위를 감싸주는 위의 눈꺼풀이 아래로 쳐져있을 수 있으며 머리뼈의 온전치 않은 형성으로 인해 안구돌출이 발생할 수 있다.

외견적 특징이 이렇다 보니 사회생활에서의 갈등은 필연적이다. 등교를 거부하는 등 괴롭힘의 징조가 보이면 반드시 심리 상담사와 상담을 받도록 하자.

안타깝게도 현대 의학으로서는 완치방법은 없다. 유전성 질병이기에 완벽하게 치료하는 것은 무리이다. 재건성형을 통해 외관을 교정하는 정도는 가능하다.

국내에서 가장 잘 알려진 사례는 미국의 줄리아나 웨트모어이다. 국내 다큐멘터리에도 여럿 소개되었으며 얼굴 재건수술을 받는 일화 역시 소개된 전적이 있다. 러시아 피겨스케이트 선수인 아델리나 소트니코바의 동생 마리아 소트니코바도 이 증후군을 가지고 있다고 한다.

소설 아름다운 아이와 이 소설을 영화화한 작품인 원더는 이 병을 앓고 있는 주인공 어기 폴먼의 이야기를 다루고 있다.[4]

할리퀸 어린선과 함께 인터넷발 혐짤 드립의 주요 피해자이기도 하다. 당장 앞서 설명한 줄리아나 웨트무어도 절대로 검색해서는 안될 검색어에 오르는 불명예가 있었을 정도. 물론 환자나 가족에게 큰 실례이니 삼가도록 하자.