다운증후군 Down's syndrome 21번 세염색체증, trisomy 21, 몽고증, 蒙古症 > 자료실

다운증후군 증상은 얼굴이 넓고 편평하며, 눈꼬리가 위로 올라가 있고 내측눈구석주름도 있다. 또한 귀가 밑에 붙어 있고, 코가 작고 입술과 혀가 크며, 지적장애, 신장이나 심장의 기형, 그리고 손가락·손바닥·발바닥 지문이 이상하게 나타나는 등의 증상을 보인다.
원인은 아직 모르지만 35세 이상인 여성이 낳은 아이나 15살 미만의 어린 부모에게서 태어난 아이 중에 많다는 사실이 알려졌다. 1866년 영국의 의사 J. 랭던다운이 처음 보고했으며, 사람에게서는 처음으로 밝혀진 상염색체 이상 질환이다. 다운증후군 환자에게는 23쌍의 정상적인 염색체 외에 또 하나의 염색체가 있으며, 대부분의 환자들은 보통 21번 염색체를 1개 더 가지고 있는 21삼염색체성을 나타낸다. 노화현상이 빨리 와서 보통사람보다 수명이 짧다. 

얼굴이 넓고 편평하며, 눈꼬리가 위로 치켜올라가 있고 때로는 내측눈구석주름[內眼角贅皮 inner epicanthal(Mongolian) fold]도 있으며, 귀가 밑에 붙어 있고, 코가 작고 입술과 혀가 크고, 턱이 기울어져 있으며, 가벼운 또는 심한 지적장애, 신장이나 심장의 기형, 그리고 손가락·손바닥·발바닥 지문이 이상하게 나타나는 등의 증상이 특징이다(→ 염색체수).

원인은 아직 잘 모르고, 35세 이상인 여자가 낳은 아이 중에 많다는 것이 밝혀졌다.

최근의 연구에서는 15살 미만의 아주 어린 부모에게서 태어난 아이 가운데도 역시 많다는 것이 밝혀졌으며 유전적인 요소를 암시하는 연구 결과도 있다. 1866년 영국의 의사 J. 랭던다운(1828~96)이 처음 보고했으며, 사람에게서는 처음으로 밝혀진 상염색체 이상 질환이다. 1950년대에 들어서 다운증후군 환자에게는 23쌍의 정상적인 염색체 말고도 또 하나의 염색체가 있음(이것을 삼염색체성이라고 함)이 밝혀졌다. 대부분의 다운증후군 환자들은 보통 21번 염색체를 1개 더 가지고 있는 21삼염색체성(21 trisomy)을 나타내는데 약 4% 정도에 해당하는 소수의 환자들은 21번 염색체의 일부가 떨어져 나와 다른 염색체에 붙는 현상인 전좌(轉座)라는 염색체의 구조 변화로 인해 이러한 증상을 보인다.

요즈음은 수술로 치료할 수 없는 심장기형 환자 외에는 대부분 어른이 될 때까지 살 수 있으나 노화현상이 빨리 와서 보통사람보다 수명이 짧다. 또 모든 환자가 어느 정도 지적장애가 있어 스스로 살아갈 수 없지만 어른이 된 뒤에는 대부분 집안이나, 안전한 직장, 또는 지역사회에서 쓸모있는 일을 할 수 있도록 교육받는다.